Bases genéticas de los procesos tiroideos benignos / Genetic bases of benign thyroid processes

Los avances experimentados en la última década en la técnicas de estudio de los genes han supuesto una simplificación sin precedentes en el estudio de las bases genéticas de las enfermedades, acelerando el descubrimiento de genes causales o implicados en su desarrollo, y se vislumbra un horizonte en el que la secuenciación del genoma de cada ser humano será posible con rapidez y a un bajo coste. Conocemos bien las bases genéticas de los defectos en la formación de las hormonas tiroideas y conocemos parcialmente las bases genéticas de los defectos en la ontogenia tiroidea; en los últimos 4 años se han descubierto los genes causales de 2 nuevos síndromes que cursan con una disminución en la sensibilidad de la acción de las hormonas tiroideas y que afectan a su transporte (mutaciones en MCT8) y su metabolismo intracelular (mutaciones en SECISBP2); conocemos las bases genéticas de los adenomas tóxicos y bocios multinodulares tóxicos adenomatosos, y se han identificado varios genes implicados en el desarrollo de adenomas foliculares del tiroides. Sin embargo, aún no conocemos todos los genes implicados en la ontogenia tiroidea, desconocemos las bases genéticas del bocio multinodular hiperplásico, tan prevalente en algunas áreas geográficas del estado, así como de la mayoría de los trastornos tiroideos autoinmunitarios. Tenemos por delante retos importantes en cuanto a conocer las bases genéticas de los procesos tiroideos benignos que, unido a su elevada prevalencia y a la potencia de la tecnología de que disponemos o dispondremos en poco tiempo, nos ofrece un futuro prometedor y excitante en este campo de la investigación (AU)

The advances made in the last decade in gene analysis techniques have greatly simplified the study of the genetic bases of disease, hastening identification of the genes causing or involved in disease development. Rapid and low-cost genome sequencing in all individuals may become a reality. The genetic bases of defects in thyroid hormone formation have been well defined, and those of defects in thyroid ontogeny have been partially defined; in the last 4 years, the genes responsible for 2 new syndromes causing reduced sensitivity of the action of thyroid hormone and affecting thyroid hormone transport (MCT8 mutations) and intracellular metabolism (SECISBP2 mutations) have been discovered. The genetic bases of toxic adenomas and toxic multinodular goiters have been determined and several genes involved in the development of follicular thyroid adenomas have been identified. However, not all the genes involved in thyroid ontogeny have been identified and the genetic bases of multinodular hyperplastic goiter, highly prevalent in some regions of Spain, as well as those of most autoimmune thyroid disorders, are unknown. Major challenges remain in the characterization of the genetic bases of benign thyroid processes, which, together with their high prevalence and the current and future potential of technology, suggest a promising and exciting future in this field of research (AU)

Screening neonatal / Neonatal screening

No disponible

Ictericia prolongada por hipotiroidismo congénito transitorio y cribado neonatal negativo / No disponible

El hipotiroidismo congénito requiere un diagnóstico y un tratamiento precoces. A pesar de los programas de cribado neonatal, hay casos que se detectan tardíamente. Presentamos el caso de un lactante con hipotiroidismo congénito transitorio, con cribado neonatal negativo,detectado al segundo mes de vida por ictericia prolongada. El objetivo de este artículo es recordar que ante la presencia de síntomas como ictericia prolongada, es necesario descartar un hipotiroidismo aunque el resultado del cribado neonatal haya sido negativo

Congenital hypothyroidism is a clinical entity that requires prompt diagnosis and treatment. In spite of neonatal screening for congenital hypothyroidism, there are still cases that are diagnosed after the neonatal period. The case presented below is an infant with transient congenital hypothyroidism detected in the second month of life by prolonged jaundice. The objective of this article is to remember that in the presence of symptoms like prolonged jaundice, it is necessary to discard a congenital hypothyroidism even though the screening test at birth was normal

Interrelación entre hormonas tiroideas y crecimiento: importancia clínica / Relationship between thyroid hormones and the growth: clinical importance

En la práctica clínica correspondiente a la endocrinología pediátrica, los trastornos del crecimiento son motivo frecuente de consulta y es la hipofunción tiroidea su causa más común. Por esta razón nos propusimos revisar aspectos teóricos relacionados con la función tiroidea, que pudieran explicar el mecanismo mediante el cual las hormonas tiroideas intervienen en el desarrollo del cartílago de crecimiento y del sistema nervioso central. Se revisa brevemente el mecanismo de regulación de las hormonas tiroideas y del efecto de los factores de crecimiento, tanto en la vida intrauterina como en la etapa posnatal. Se expone una hipótesis para explicar cómo ocurre la interrelación entre hormonas tiroideas (factores de crecimiento). Al final se hace referencia al impacto clínico del déficit de hormonas tiroideas durante la infancia(AU)

Fisiopatología del hipotiroidismo congénito primario / Physiopathology of primary congenital hypothyroidism

El pronóstico del hipotiroidismo congénito ha cambiado radicalmente desde la instauración en la mayoría de países de las unidades de cribado precoz y seguimiento de esta endocrinopatía. Sin embargo, sus factores etiológicos aún son poco conocidos. En el hipotiroidismo congénito transitorio, las causas principales son, durante el parto, la sobrecarga yodada que puede experimentar el feto por pincelaciones antisépticas con povidona yodada y la vía materna, y en el período de recién nacido (fenómeno de Wolf-Chaikoff), la inmadurez del sistema hipotálamo-hipofisario que condiciona una deficiencia de funcionalismo del tiroides del prematuro, más aun si se trata de un prematuro patológico, y una relativa deficiencia de yodo en las fórmulas de la leche. En el hipotiroidismo congénito definitivo las principales etiologías son las mutaciones que ocurren en los factores de transcripción y en el complejo enzimático preciso para la formación de hormonas tiroideas (dishormonogénesis). Hoy se conocen una serie de factores de transcripción: FOXE I (TITF 2), NK X2.1 (TITF 1), PAX 8 y Shh (en ratones) cuyas mutaciones son causa de las disgenesias tiroideas, aunque expliquen sólo un pequeño porcentaje de ellas. Dentro de las dishormonogénesis están bien estudiadas las mutaciones de la mayoría de los trastornos enzimáticos que ocurren tanto en el borde basocelular como en el apical del tirocito, y que ocasionan un hipotiroidismo congénito con glándula normosituada. El hipotiroidismo congénito definitivo ha pasado de ser considerado como una simple embriopatía o malformación a una entidad de gran interés en los estudios de biología molecular para conocer el entramado de genes que son precisos para el normal funcionamiento de la glándula (AU)

In most countries the prognosis of congenital hypothyroidism (CH) has changed dramatically since the introduction of units for the early screening and follow-up of this endocrine disorder. However, the etiological factors involved have not yet been well characterized. In transitory CH the main causes are iodine overload in the fetus due to antiseptic brushing with povidone-iodine, maternal transfer during delivery and in the neonatal period (the Wolf-Chaikoff effect), immaturity of the hypothalamus-pituitary system leading to thyroid function deficiency in premature infants, especially if abnormalities are present, and a relative deficiency of iodine in formula milk. In definitive CH the main etiological factors are mutations in transcription factors and in the enzyme complex required for the formation of thyroid hormones (dyshormonogenesis). Currently, a series of transcription factors are known ­ FOXE I (TITF 2), NK X2.1 (TITF 1), PAX 8 and Shh (in mice) ­ whose mutations give rise to thyroid dysgenesis, although these mutations explain only a small percentage of them. Within dyshormonogenesis, mutations of most of the enzyme disorders that occur both in the basal and apical borders of thyroid cells and that cause CH in normally located glands are well known. Definitive CH is no longer considered a simple embryo disorder or malformation and is currently of great interest in molecular biology to determine the network of genes required for normal thyroid function (AU)

Incremento inusual de casos de hipotiroidismo congénito en Cantabria: estudio de casos y controles / Unusual increment of congenital hypotiroidism cases in Cantabria (Spain): a case-control study

No disponible

Incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en una población de recién nacidos vivos de un hospital perinatológico del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Años 2000-2004 / Incidence of congenital hypothyroidism and phenylketonurias in a population of alive newborn of a Perinatal Hospital of the Buenos Aires city. 2000-2004

A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad de Buenos Aires.

La tiroides como modelo de mecanismos moleculares en enfermedades geneticas / The thyroid as a model for molecular mechanisms in genetic diseases

Las enfermedades tiroideas constituyen una heterogénea colección de anormalidades asociadas a mutaciones en los genes responsables en el desarrollo de la tiroides: factor de transcripción tiroideo 1 (TTF-1), factor de transcripción tiroideo 2 (TTF-2) y PAX8, o en uno de los genes que codifican para las proteínas involucradas en la biosíntesis de hormonas tiroideas como tiroglobulina (TG), tiroperoxidasa (TPO),sistema de generación de peróxido de hidrógeno (DUOX2), cotransportdor de Na/I– (NIS), pendrina (PDS), TSH y receptor de TSH. El hipotiroidismo congénito ocurre con una prevalencia de 1 en 4.000 nacidos. Los pacientes coneste síndrome pueden ser divididos en dos grupos: con hipotiroidismo congénito sin bocio (disembriogénesis) o con bocio (dishormonogénesis). El grupo de disembriogénesis, que corresponde al 85% de los casos, resulta de ectopía,agenesia o hipoplasia. En una minoría de estos pacientes, el hipotiroidismo congénito está asociado con mutaciones en los genes TTF-1, TTF-2, PAX-8, TSH o TSHr. La resencia de bocio congénito (15% de los casos) se ha asociado a mutaciones en los genes NIS, TG, TPO, DUOX2 o PDS. El hipotiroidismo congénito por dishormonogénesis es trasmitido en forma autonómica recesiva. Mutaciones somáticas en el TSHr han sido identificadas en adenomas tiroideos hiperfuncionantes. Otra enfermedad tiroidea bien establecida es la resistencia a hormonas tiroideas(RTH). Es un síndrome de reducida respuesta tisular a la acción hormonal causado por mutaciones localizadas en el gen del receptor de hormonas tiroideas (TR). Mutantes de TRinterfieren con la función del receptor normal por un mecanismo de dominancia negativa. En conclusión, la identificación de mutaciones en los genes de expresión tiroidea ha permitido un mayor entendimiento sobre la relación estructura-función de los mismos. La tiroides constituye un excelente modelo para el estudio molecular de las enfermedades genéticas.

Incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en una población de recién nacidos vivos de un hospital perinatológico del Gobierno de la Ciudad de Buenos Aires. Años 2000-2004 / Incidence of congenital hypothyroidism and phenylketonurias in a population of alive newborn of a Perinatal Hospital of the Buenos Aires city. 2000-2004

A partir del primero de diciembre del año 2000 se ha implementado la pesquisa universal del hipotiroidismo congenito y fenilcetonuria en los niños nacidos en el Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá". Objetivo: Determinar la incidencia de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria en la población de recién nacidos vivos del Hospital Materno Infantil "Ramón Sardá" durante el período 1 de diciembre de 2000 hasta 1 de diciembre de 2004. Material y métodos: Se procedió a la toma de muestra de sangre del recién nacido de término entre las 48 hs y 72 hs posteriores al nacimiento por punción de talón con la tarjeta de Guthrie. Resultados: Desde el 1 de diciembre del 2000 hasta el 1 de diciembre de 2004 se estudiaron 26.219 recién nacidos detectándose: 13 hipotiroidismos congénitos, y una hiperfenilalaninemia persistente (fenilcetonuria o PKU). También se detectaron tres hiperfenilalaninemias transitorias que requirieron tratamiento durante corto tiempo. Los niños a los cuales se les detectó alguna de estas enfermedades inaparentes al nacer fueron tratados tempranamente en el Hospital de Pediatría "Prof. Dr. Juan P. Garrahan". Conclusión: De esta forma se está dando cumplimiento a la Ley Nº 534 sancionada el 30 del año 2000 del Gobierno de la Ciudad Autónoma de Buenos Aires que establece la obligatoriedad de la pesquisa de estas enfermedades en todos los establecimientos públicos, de la seguridad social y privados en el ámbito de la Ciudad

La tiroides como modelo de mecanismos moleculares en enfermedades geneticas / The thyroid as a model for molecular mechanisms in genetic diseases

Las enfermedades tiroideas constituyen una heterogénea colección de anormalidades asociadas a mutaciones en los genes responsables en el desarrollo de la tiroides: factor de transcripción tiroideo 1 (TTF-1), factor de transcripción tiroideo 2 (TTF-2) y PAX8, o en uno de los genes que codifican para las proteínas involucradas en la biosíntesis de hormonas tiroideas como tiroglobulina (TG), tiroperoxidasa (TPO),sistema de generación de peróxido de hidrógeno (DUOX2), cotransportdor de Na/I¹ (NIS), pendrina (PDS), TSH y receptor de TSH. El hipotiroidismo congénito ocurre con una prevalencia de 1 en 4.000 nacidos. Los pacientes coneste síndrome pueden ser divididos en dos grupos: con hipotiroidismo congénito sin bocio (disembriogénesis) o con bocio (dishormonogénesis). El grupo de disembriogénesis, que corresponde al 85% de los casos, resulta de ectopía,agenesia o hipoplasia. En una minoría de estos pacientes, el hipotiroidismo congénito está asociado con mutaciones en los genes TTF-1, TTF-2, PAX-8, TSH o TSHr. La resencia de bocio congénito (15% de los casos) se ha asociado a mutaciones en los genes NIS, TG, TPO, DUOX2 o PDS. El hipotiroidismo congénito por dishormonogénesis es trasmitido en forma autonómica recesiva. Mutaciones somáticas en el TSHr han sido identificadas en adenomas tiroideos hiperfuncionantes. Otra enfermedad tiroidea bien establecida es la resistencia a hormonas tiroideas(RTH). Es un síndrome de reducida respuesta tisular a la acción hormonal causado por mutaciones localizadas en el gen del receptor de hormonas tiroideas (TR). Mutantes de TRinterfieren con la función del receptor normal por un mecanismo de dominancia negativa. En conclusión, la identificación de mutaciones en los genes de expresión tiroidea ha permitido un mayor entendimiento sobre la relación estructura-función de los mismos. La tiroides constituye un excelente modelo para el estudio molecular de las enfermedades genéticas. (AU)

Evaluación de 7 años de programa nacional de detección precoz de hipotiroidismo congénito en Chile / Seven years evaluation of a chilean program for early detection of congenital hypothyroidism

Objetivo: comunicar los resultados del programa de hipotiroidismo congénito (HO) en el período marzo de 1992 a junio de 1999. Material y método: entre mayo 1992 y junio 1999, se examinaron 725.827 recién nacidos (RN) en 10 de las 13 regiones de Chile, mediante determinación de TSH en papel filtro entre 2° y 5° día de vida. Todos los RN con TSH > 20 mU/ L fueron rellamados para realizar TSH (IRMA) y T4-T3 (RIA) en suero y cintigrafía tiroídea (CT) con Tc99. Los RN con TSH en suero > 10 mU/L. y T4 < 10 μg/dl. fueron calificados como HC clásicos. Aquellos con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT evidentemente alterada, como HC compensados (HCC), y los RN con TSH > 10, T4 y T3 normales y CT normal o con alteraciones moderadas, como hipertirotropinemias. Todo los HC iniciaron tratamiento promedio a los 18,7 días, con levotiroxina (10-15 μg/día) y fueron incorporados al protocolo de seguimiento clínico: niveles séricos de TSH, T4 y T3, edad ósea (EO), evaluación antropométrica, neurológica, y psicométrica. Resultados: se diagnosticaron 210 HC (197 HC clásicos y 13 HC compensados) con una incidencia total de 1 x 3.45 RN examinados. La relación hombres/mujeres, 34,3 por ciento y 65,7 por ciento respectivamente. La cintigrafía realizada en 165 casos, demostró; ectopía(42,5 por ciento), bocios (28 por ciento), ausencia de contraste (23 por ciento), disminución de contraste (3 por ciento), hipoplasia (1,25 por ciento), normal (1,25 por ciento). El tratamiento se inició a los 18,7 días en promedio. La EO realizada en 100 de los 210 pacientes resultó normal en 45. La evolución antropométrica fue normal en todos los niños. Conclusión: la incidencia de HC fue de 1 x 3.456 RN examinados. Predomina en mujeres. La mayoría corresponde a ectopias (42,5 por ciento). El 23 por ciento correspondió a ausencia de contraste, esta no es sinónimo de agenesia, para su diagnósticos se requieren los valores de TSH y T4 de confirmación y la ecografía tiroídea. El tratamiento precoz permite prevenir el retardo mental.

Atención sostenida en niños en edad escolar con hipotiroidismo congénito / Sustained attention in school aged children with congenital hypothyroidism

Los programas de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito han demostrado la eficaz prevención del retraso mental. El problema científico actual consiste en la identificación de trastornos cognitivos sutiles que persisten a pesar del tratamiento precoz. Resulta favorable contar con procedimientos diagnósticos específicos diseñados para esto. Diferentes métodos indirectos sugieren que aunque se tengan cocientes de inteligencia dentro de rangos normales, el proceso de mantener la atención durante un intervalo de tiempo prolongado en estos niños se encuentra ligeramente comprometido. Este estudio tiene el objetivo de validar la eficiencia de una batería computadorizada SESH 1.O (sistema para evaluación y seguimiento de pacientes hipotiroideos) para la detección de trastornos en niños con hipotiroidismo congénito (HC). Se estudiaron 3 grupos de niños: trastornos del aprendizaje (TA), hipotiroidismo congénito (HC) y controles sanos (CS). Los resultados muestran que los valores de los niños del grupo HC se mantienen en un nivel intermedio entre los CS y los TA, lo que se interpreta como la existencia de un déficit subclínico en la atención sostenida. La capacidad discriminatoria del software empleado permite su incorporación inmediata a la práctica clínica del programa nacional de diagnóstico precoz de HC como un medio complementario de alta utilidad(AU)

Programa nacional de diagnóstico precoz de hipotiroidismo congénito / National program of early diagnosis of congenital hypothyroidism

Al momento del nacimiento, se toma una muestra de sangre del cordón umbilical de los recién nacidos y se determina TSH por el sistema ultramicroanalítico (SUMA). El nivel de corte es 30 mU/L. De encontrarse valores, el niño es citado rápidamente y se repite para su confirmación TSH con nivel de corte de 10 mU/L y T4, valores normales. De encontrarse valores elevados de TSH y disminuidos de T4, estos pacientes son citados y pasan a nuestra consulta de seguimiento, la cual se hace en el primer año de vida mensualmente, y a partir de los 3 años trimestralmente. La reevaluación diagnóstica se realiza a los 3 años; al final se diagnostican como hipotiroideos permanentes o transitorios, y son seguidos en nuestra consultas. Se utiliza como tratamiento la levotiroxina sódica, inicialmente con dosis de 12-15 mcg/kg/d. Hasta la actualidad se han evaluado 2 374 669 niños, y se han diagnosticado 685 hipotiroideos a nivel nacional(AU)

Avaliação do envolvimento dos genes PAX8 e rTSH no hipotireoidismo congênito em pacientes com disgenesia tireoideana / PAX8 and rTSH genes involvement in congential hypothyrodism (CH) in patients with thyroid dysgenesis

Estudamos 32 crianças com HC devido à agenesia ou ectopia tireoideana para mutações no PAX8 e 30 crianças com hipoplasia da tireóide para mutações no rTSH. Todos os exons de ambos os genes foram amplificados a partir do DNA genômico, seguido por seqüenciamento direto. Encontramos, em dois pacientes com ectopia, duas alterações no gene PAX8, uma no promotor, e outra no exon um. Os outros indivíduos estudados apresentaram as seqüências codificáveis dos genes PAX8 e rTSH normais. Em relação ao caráter funcional e ensaios de luciferase verificamos que no promotor a resposta transcricional diminuiu significativamente na presença de TSH, por um mecanismo dependente de cAMP / We studied 32 children with hypothyrodism (CH) from thyroid agenesis or ectopia for PAX8 mutations, and 30 children with thyroid hypoplasia for rTSH mutations. All exons of both genes were amplified from the genomic DNA, then sequenced directly. We found two alterations in the PAX8 gene in two patients, one in the promoter and the other in exon one. The other children had normal sequences in both PAX8 and rTSH genes. In relation to functional character and luciferase assays, we verified that transcriptional response was significantly reduced in the presence of TSH by a cAMP dependant mechanism...

Hipotireoidismo congênito / Cretinism

O hipotireoidismo congênito é a deficiência parcial ou completa dos hormônios tireóideos presente ao nascimento. Sua prevalência é de um para cada quatro mil nascidos vivos e é apontada como a maior causa de retardo mental prevenível em todo o mundo. Devido ao seu quadro clínico extremamente variável, é de suma importância a realização de exames de rastreamento neonatal. O diagnóstico precoce e a rápida instituição de reposição hormonal são cruciais ao adequado desenvolvimento e crescimento dos indivíduos acometidos

Bocio multinodular gigante por defecto de síntesis de tiroglobulina / Giant multinodular goiter due to thyroglobulin synthesis defect

Los defectos de la síntesis de tiroglobulina son una causa poco frecuente de hipotiroidismo congénito. El diagnóstico neonatal de esta entidad puede escapar a los programas de screening por la existencia de niveles normales de hormonas tiroideas y discretamente elevados de TSH. Se presenta el caso clínico de una niña que consulta a los 14 años por bocio muy voluminoso (grado 3) y disfagia a sólidos. El estudio de la función tiroidea mostró concentraciones muy bajas de tiroglobulina y de T4, valores normales de T3 y elevación moderada de los niveles de TSH, hipercaptación tiroidea y respuesta negativa al test de descarga de perclorato. El screening neonatal para hipotiroidismo congénito fue negativo. Se diagnostica a los 3 años de hipotiroidismo por bocio difuso (grado lb). No recibió tratamiento sustitutivo con hormona tiroidea por decisión familiar, Siguiendo tratamiento naturalista con aminoácido 1-tirosina, zinc y Suplementos vitamínicos. El desarrollo pondoestatural y psicomotor fue normal. En resumen, el desarrollo precoz de bocio en niños con screening neonatal normal y en estado de eutiroidismo debe hacernos sospechar la existencia de una dishormonogenesis, y entre ellas la producida por defecto de la síntesis y secreción de tiroglobulina (AU)

Influencia de la edad gestacional y el peso al nacer en los niveles de tiroxina, hormona estimulante del tiroides, fenilalanina y galactosa en recién nacidos / Influence of gestational age and birth weight on thyroxine, thyroid stimulating hormone, phenylalanine and galactose levels in the newborns

Los avances indiscutibles de la medicina moderna han propiciado una reducción progresiva de la mortalidad en niños prematuros, por lo cual resulta de especial interés conocer las concentraciones de los marcadores empleados en el diagnóstico neonatal de diversas patologías. En este estudio, se realizaron las determinaciones de tiroxina total (T4), hormona estimulante del tiroides (TSH), fenilalanina (Phe) y galactosa total (Gal) en muestras de Sangre de talón de recién nacidos colectadas en papel de filtro S&S 903, empleando los estuches de reactivos UMELISA" T4 Neonatal, UMELISA" TSH Neonatal, el UMTEST" PKU y el UMTEST" GAL. Se procesaron 1.038 muestras; los valores promedio de edad gestacional y peso al nacer fueron de 39,5 semanas (EEM ñ 0,002) y 3027,4 g (EEM ñ 6,2), respectivamente. El 8,9 por ciento de los neonatos tamizados nacieron pretérmino (1,1 por ciento entre 29-32 semanas y 7,8 por ciento entre 33-36 semanas de gestación), y el 91,1 por ciento a término (41,3 por ciento de 3739 semanas y 49,8 por ciento >= 40 semanas de gestación). El 1,7 por ciento de los neonatos fueron de muy bajo peso al nacer, el 15,9 por ciento de bajo peso, el 81,4 por ciento tuvieron peso normal y el 1 por ciento tuvieron sobrepeso. Los niveles de concentración de T4, TSH, Phe y Gal Se modifican con la edad gestacional materna, Siendo inferiores en los recién nacidos prematuros (<37 Semanas) y varían de acuerdo con el peso al nacer, siendo inferiores para los recién nacidos muy bajo peso al nacer (<1.500 g) (AU)

Tamización para hipotiroidismo congénito en Cali y constitución de un centro piloto de referencia para la identificación temprana de la enfermedad / Screening to congenital hypothyroidism in Cali and constitution of a reference pilot center to early identification of disease

El diagnóstico precoz y el tratamiento del hipotiroidismo congénito (HC) son esenciales para la maduración neurocognitiva adecuada del recién nacido. Se diseñó y se desarrolló un programa de tamizaje para este defecto congénito en el Laboratorio de Endocrinología, Facultad de Salud, Universidad del Valle y con la colaboración de la Secretaria Municipal de Cali se implementó desde octubre de 2001 en 6 instituciones prestadoras del servicio de salud (IPS) de la Red de Salud de Cali, el Hospital Universitario del Valle y el Hospital San Juan de Dios. Este informe describe el funcionamiento del programa, los inconvenientes encontrados en su implementación y los resultados del mismo. Se recibieron 15.588 muestras secas colectadas de sangre del cordón umbilical en papel de filtro donde 69.4/100 provenían de los hospitales mencionados. En estas muestras se cuantificó la hormona estimulante del tiroides (TSH) neonatal y los resultados >20 µU/ml fueron seguidos de determinaciones de T4 (tiroxina ) y TSH en suero para confirmación. Del total de muestras remitidas en papel, sólo se procesaron 15.236 (97.7/100) consideradas como muestras técnicamente adecuadas. De estas, 116 (0.76/100) bebés tuvieron tamizaje positivo pero tan sólo se pudieron localizar para confirmación 89 (76.7/100). El diagnóstico se estableció en 5 niños con valores de TSH en suero entre 7.2-16 µU/ml y T4 entre 9.5 y 20.5 µg/dl. Además de las 352 muestras mal tomadas se recuperaron 184 obtenidas por venopunción en las cuales se procesó TSH y T4 en suero encontrándose 3 bebés con TSH entre 9.4 y 10.1 µU/ml y T4 entre 7.6 y 15.4 µg/dl. De los 8 bebés con TSH sérico elevado en 3, el TSH se normalizó espontáneamente. Hay 4 bebés hipotiroideos provenientes de Cali y uno de fuera de la ciudad, que están en seguimiento y tratamiento